클론성 염색체이상을 보인 Epstein-Barr 바이러스 연관성 혈구탐식성림프조직구증 1예

A Case of Epstein-Barr Virus-Associated Hemophagocytic Lymphohistiocytosis With Clonal Karyotype Abnormality

There have been few reports on chromosomal abnormalities in secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) including Epstein-Barr virus-associated HLH (EBV-HLH). Clonality of HLH can be determined by karyotypic analysis, T-cell receptor or IgH rearrangement studies, and EBV genome terminal repeat investigation. Chromosome analysis in EBV-HLH is the most important tool currently available for assessment of case-by-case prognosis. We report a case of fatal EBV-HLH with clonal karyotype abnormality. A 57-year-old man was admitted with persistent high fever and hepatosplenomegaly. Laboratory data revealed pancytopenia, hypofibrinogenemia, coagulation abnormalities, and marked abnormalities of liver function tests. EBV-DNA was detected in the bone marrow by PCR. The bone marrow studies showed mature, benign-looking histiocytic hyperplasia with prominent hemophagocytosis and clonal chromosomal abnormality. Although the patient was treated with immunochemotherapy and antibiotics, he died of disseminated intravascular coagulopathy and sepsis. Considering this fatal clinical course, it is important to take intensive therapeutic measures if karyotype abnormality is noted in the treatment of EBV-HLH cases.

혈구탐식성림프조직구증(Hemophagocytic lymphohistiocyto-sis) 환자에서 관찰되는 클론성 염색체이상은 혈액종양이 골수조직을 침범한 경우 종양세포와 관련하여 검출되는 경우가 흔하지만, 드물게 혈액종양의 근거가 없는 환자에서 Epstein-Barr 바이러스(EBV) 감염과 관련하여 클론성 변화를 보이는 경우가 있다. 저자들은 클론성 염색체이상과 치명적 임상 경과를 보인 EBV 연관성 혈구탐식성림프조직구증 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다. 57세 남자 환자로 지속적인 고열 및 간비장비대를 주소로 내원하였다. 검사소견에서 범혈구감소증, 저섬유소원혈증, 혈액응고장애, 심한 간기능이상과 골수에서 현저한 혈구탐식을 보이는 성 숙한 조직구의 증식이 관찰되었다. 골수검체에서 시행한 EBV 중합효소연쇄반응 검사 결과 양성이었으며, 클론성 염색체이상을 보였다. 면역화학요법 및 감염에 대한 치료를 시행하였으나 환자는 내원 28일 만에 파종혈관내응고와 패혈증으로 사망하였다. EBV연관성 혈구탐식성림프조직구증에 있어서 비정상적인 세포유전학 적 클론의 유입은 일종의 악성변화로 생각하여 좀 더 강력한 면역 화학요법 및 골수이식을 필요로 하는 질환군으로 인식할 필요가 있다. 혈구탐식성림프조직구증은 매우 이질적인 질환으로서 염색체분석은 증례별 예후 판정 및 치료 방침을 결정하는데 있어서 중요한 검사가 될 것이다.