임신 중기 양수천자의 임상적 고찰

Clinical review of midtrimester amniocentesis

Objective: To compare the usefulness of prenatal screening tests for chromosomal abnormalities by analyzing the cytogenetic results of midtrimester amniocentesis Methods: We reviewed a total of 1264 cases of midtrimester prenatal genetic amniocentesis performed from February 1997 to September 2003, of which accorded to indications of cytogenetic studies. Cytogenetic results were analyzed with the distribution of maternal age, indications of amniocentesis. Results: The most common age of total subjects was in between 35-39 years (37.1%). The indications of amniocentesis were abnormal maternal serum marker (60.0%), advanced maternal age (34.8%), abnormal ultrasonographic findings (3.2%), in order. The overall incidence of chromosomal aberration was 3.9% (49/1264). No significant difference was found between the mean maternal age with and without abnormal fetal karyotype. According to indications, there was 12.5% (5/49) of chromosomal abnormalities in abnormal sonographic finding group, 5.2% (36/688) in abnormal maternal serum screening group and 2.4% (12/498) in advanced maternal age group. There was statistical significance (P=0.004) only in abnormal ultrasonographic finding group. Conclusion: Ultrasonography was become to be more important due to development of high resolution ultrasonography, skillful technique and awareness of sonographic markers. Ultrasonographic abnormality could be the most predictive marker for abnormal fetal karyotypes.

목적: 임신중기 양수천자의 세포유전학적 결과를 분석하여 염색체 이상의 산전진단을 위한 선별검사의 유용성을 비교하고자 하였다. 연구 방법: 1997년부터 2월부터 2003년 9월까지 최근 7년간 인제대학교 상계백병원 산부인과학교실에서 산전 유전질환 진단의 적응증에 해당하여 임신 중기 양수천자를 시행 받은 1264예를 대상으로 산모의 연령, 양수천자의 적응증, 염색체 핵형 분석 결과와 염색체 이상이 발생하는 빈도의 상관관계를 분석하였다. 결과: 연령별로는 35-39세의 연령군이 37.1%로 가장 많았고 적응증으로는 산모 혈청표지자 선별검사의 이상이 54.4%로 가장 많았으며 고령산모가 39.4%, 초음파에서 이상소견을 보인 경우가 3.6% 순이었다. 염색체 핵형분석의 결과 염색체 이상의 빈도는 3.9% (49/1264)이었다. 염색체 이상이 나타나는 빈도는 연령별로는 차이가 없으나, 적응증별로 분석하면 산모 혈청표지자 선별검사에서 이상소견을 보이는 경우 5.2% (30/758), 고령산모에서 3.2% (14/440)로 유의한 차이를 보이지 않는 반면, 초음파에서 이상소견을 보인 경우에 12.5% (5/40)로 염색체 이상이 나타나는 빈도가 통계학적으로 의미 있게 높았다 (P=0.004). 결론: 고해상도 초음파 기기의 발달과 검사자의 숙련된 술기, 염색체 이상을 진단하는데 있어 특이도가 높은 초음파 소견의 발견 등으로 태아기형의 산전 진단에 있어 초음파 검사의 중요성이 보다 더 증가하게 되었다. 본 연구의 결과에서도 비정상적인 초음파 소견이 태아 염색체 이상을 예측하는데 가장 민감한 지표임을 알 수 있었다.