비정형 정신병을 동반한 Leopard 증후군 1례

A Case of Leopard Syndrome with Atypical Psychosis

Leopard 증후군은 특이피부병변인 흑자, 심전도 이상, 양안 격리증, 폐동맥 협착, 생식기 이상, 성장지 체, 난청 등을 주요 양상으로 하며 발생학적 특성상 다른 장기에도 많은 이상을 동반할 수 있는 신경피 부증후군의 일종이다. 본 증례는 얼굴의 많은 흑자들, 허리와 둔부 부위의 cafe au lait 반, 경도의 대동맥판 폐쇄부전증, 만지 증, 말단 손가락 관절의 과대신전, 평발, 아임상적 갑상선기능저하증, 감각신경성 난청, 경도의 정신지체 가 양성소견으로 나타났으며, 정신과적 문제로서 자폐장애의 과거력과 강박행동, 병적 수집, 폭력적 행동 이 동반되었는데, 이는 신경외배엽의 변이에 따른 이상으로 정신과적 질환이 동반되어 나타날 가능성을 시사하기도 한다. 임상 실제에서 특이피부병변을 지닌 정신질환자의 방문시 두 질환군의 발생학적 공통성에 따른 신경 피부증후군의 진단을 고려한다면 여러 장기에서 이상의 발견과 치료에도 도움이 될 수 있을 것이다

Leopard syndrome is a neurocutaneous syndrome which may affect a variety of organ systems in the embryological aspects. It presents lentigines, EKG abnormalities, ocular hypertelorism, pulmonary stenosis, abnormalities of genitalia, retardation of growth, and deafness as major teatures. We report a case of Leopard Syndrome with atypical psychotic features. The patient had many lentigenies on the face, cafe au lait spots on the part of the waist and the buttocks, mild atrial regugitation, clinodactyly, hyperextensibility of distal interphalangeal joint, flat foots, subclinical hypothyrodism, sensorineural deafness, and mild mental retardation. He also had autistic disorder, compulsion, pathologic collection, and violent behaviors as psychiatric problems. This raises a possibility that psychiatric diseases may be related to the variation of neuroectoderm. In clinical practice, when psychopathic patients with specific skin lesions are seen for consultation, the consideration of embryologically common aspects of both disease groups can be helpful to the discovery of abnormalities in other organs and to its treatment