한국인 주의력결핍과잉운동장애 아동의 Catechol-O-Methyltransferase 유전자 다형성

Catechol-O-Methyltransferase Gene Polymorphism of Attention Deficit Hyperactivity Disorder in Korean Population

연구목적： 주의력결핍과잉운동장애(attention deficit hyperactivity disorder, 이하 ADHD)의 병태생리는 카테 콜아민계와 관련되어 있다고 보여진다. Catechol-O-methyltransferase(이하 COMT)는 카테콜아 민 분해과정의 주요 효소이므로 ADHD와 관련 가능성이 높다. 이에 본 연구에서는 COMT 유전자 다 형성과 ADHD의 관련성을 알아보고자 하였다. 방 법： ADHD 환아 31명, 그 부모 58명 및 정상대조군 106명을 대상으로 혈액에서 대상 유전자를 증폭 하고 유전자형을 구분하였다. 통계분석은 환아군의 유전자형과 대립유전자를 정상대조군과 비교하였 고, 환자부모의 대립유전자를 대조군으로 하는 haplotype relative risk(이하 HRR)와 haplotypebased haplotype relative risk(이하 HHRR) 방법을 사용하였다. 결 과： ADHD군과 정상대조군을 비교하였을 때 COMT의 유전자형 COMT1/1(68% vs 55%), COMT1/2 (28% vs 41%), 및 COMT2/2(4% vs 5%)와 대립유전자 COMT*1(82% vs 75%)과 COMT*2 (18% vs 25%)의 발현빈도는 차이가 없었다. ADHD군과 HRR 대조군을 비교하였을 때 COMT의 유 전자형 및 대립유전자의 빈도에서 차이가 없었다. HHRR에 따라 각 대립유전자의 유전된 빈도와 유 전되지 않은 빈도를 비교하였으나 차이가 없었다. 결 론： 이상의 결과 한국인에서 COMT의 유전자 다형성은 ADHD와 관련이 없는 것으로 보여진다