연구목적： 본 연구는 T세포의 세포사멸(apoptosis) 및 활성화에 영향을 주는 것으로 알려져 있는 Cytotoxic T Lymphocyte Antigen 4(CTLA-4) 유전자의 다형성을 분석하여 정신분열병과의 면역·유전학적 관련성을 알아 보고자 하였다. 방 법： DSM-Ⅳ진단기준에 의거하여 정신분열병으로 진단된 환자들 중에서, 본 연구에 서면 동의를 한 116명을 선 정하였으며, 대조군으로는 가톨릭 조혈모세포 정보은행에서 보유하고 있는 정상한국인 149명의 자료를 이용 하였다. 전혈에서 DNA를 추출한 후, 중합효소반응으로 CTLA4 유전자 부위를 증폭하였으며 Single Stranded Conformational Polymorphism(SSCP)방법으로 CTLA4 G와 CTLA4 A의 2가지 대립유전자를 형별분석 하였다. 결 과： 정신분열병 환자군과 정상 대조군 간에 CTLA4 유전자형 CTLA4 A/A, A/G, 및 G/G의 발현빈도에 유의한 차이가 있었다(각, 39.7% 대 14.1%：13.8% 대 39.6%：46.6% 대 46.3%, χ2=32.20, df=2, p=0.001). 정신분열병 환자군과 정상 대조군 간에 CTLA4 대립유전자 CTLA4 A 및 CTLA4 G의 발현빈도에 유의한 차 이가 있었다(각, 46.6% 대 33.9%：53.4% 대 66.1%, χ2=8.75, df=1, p=0.003). 결 론： 본 연구결과 정신분열병의 발병 요인으로 CTLA4 유전자의 관련성을 일부 확인하였으며 향후 CTLA4 유 전자 발현에 영향을 미칠 있는 주변 유전자에 대한 연구 및 다양한 임상적 변인을 포함한 통합적인 연구를 시행함으로써 CTLA4 유전자가 정신분열병의 감수성(susceptibility)에 미치는 영향을 밝힐 수 있을 것이다.
Object：This study was performed to examine the relationship between immunogenetics and schizophrenia by analyzing polymorphism of CTLA4 gene, which is known to affect the apoptosis and the activation of T cells. Method：116 schizophrenic patients who were diagnosed by DSM-Ⅳ and 149 normal controls obtained from the Catholic Hemopoietic Stem Cell Information Bank of Korea were analyzed. After extracting DNA from whole blood, we amplified CTLA4 exon1 genes by polymerase chain reaction and assessed by SSCP. Results：Genotype frequencies of CTLA4 G/G, CTLA4 A/A, and CTLA G/A between patients with schizophrenia and controls were different with statistical significance. Data also showed significant differences in frequencies of CTLA4 A and CTLA4 G alleles between the two groups. Conclusion：In this study, we found a partial relataionship between CTLA4 exon 1 +49 region polymophism and schizophrenia. Further systemic studies for larger subjects including adjacent genes and diverse clinical variables in the future may reveal the effects of CTLA4 gene on the susceptibility of schizophrenia.
서 론
방 법
결 과
고 찰
참 고 문 헌