연구목적： 알코올 의존 환자에서 세로토닌 합성 조절 효소인 tryptophan hydroxylase(TPH) 유전자 다형성 빈도를 정상 대조군과 비교함으로써 알코올 의존의 유전적 요인을 추적하고, 임상변인과 이 유전자 다형성과의 관련 성을 알아보고자 하였다. 방 법： DSM-IV 진단기준에 부합되는 알코올 의존 환자 100명과 정상 대조군 100명을 대상으로 TPH 유전자 다 형성을 중합효소 연쇄반응과 제한효소 처리법을 이용하여 동정하였다. 여기서 분리된 대립 유전자와 유전자형에 따른 빈도의 차이를 서로 비교하였으며, 알코올 의존 환자군의 여러 임상 변인에 따른 차이를 비교하였다. 결 과： 알코올 의존 환자군과 대조군 간에 TPH의 A218C 유전자형 및 대립유전자 빈도에서의 통계적으로 유의 한 차이는 관찰되지 않았으나, 조기 발병한 환자의 경우는 유전자형의 빈도가 AA, AC, CC 형이 0.57, 0.39, 0.04, 후기 발병한 환자의 경우 0.34, 0.45, 0.21로, 조기 발병한 환자군에서 대조군과 비교하여 통계적으로 유의하게 A 대립 유전자의 빈도가 높은 것이 관찰되었다(by chi-square test, p<0.05). 결 론： 이는 조기 발병형 알코올 의존의 경우 TPH 유전자 다형성과 관련이 있으며, 일부 알코올 의존 환자에서 유전적으로 세로토닌계의 이상이 있다는 사실을 시사한다.
Objectives：This study was performed to explore the association of tryptophan hydroxylase(TPH) gene with diagnosis of alcohol dependence and/or clinical characteristics such as age of onset, family history, and severity of symptoms in Korean alcoholics. Methods：The genotype and allele frequencies of TPH in 100 male hospitalized patients who met DSM-IV criteria for alcohol dependence were investigated using polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism and were compared with 100 agematched healthy male control subjects. And the associations between gene polymorphisms and clinical characteristics in alcoholic patients were explored. Results：The distributions of TPH genotype and allele in alcohol dependent patients were not different from control subjects. However, the frequencies of TPH genotype in early-onset alcoholic patients, which were 0.57, 0.39, and 0.04(AA, AC and CC, respectively), were significantly different from those of late-onset alcoholics(0.34, 0.45, and 0.21, respectively). “A” allele was found more frequent in early-onset alcoholics. Conclusion：The result suggests that TPH gene polymorphism is associated with early-onset alcoholic patients possibly related with inherited abnormalities of serotonin system
서 론
대상 및 방법
결 과
고 찰
참 고 문 헌
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