한국인 정신분열병과 5-HT2A Receptor Gene Promoter 다형성(-1438A/G)과의 관련 연구

No Association between the 5-HT2A Receptor Gene Promoter Polymorphism(-1438A/G) and Schizophrenia in a Korean Population

연구목적： 최근 세로토린 체계가 정신분열병과 관련이 있는 것으로 여겨지면서 5-HT2A수용체 유전자와 promoter 부위의 다형성과 정신분열병과의 관련성이 연구되고 있다. 본 연구는 5-HT2A 수용체 유전자 promoter -1438A/G 다형성이 한국인 정신분열병과 관련성이 있는지를 알아보기 위해 시행되었다. 방 법： 한국인 정신분열병 환자 132명과 정상대조군 138명을 대상으로 중합효소 연쇄반응을 이용하여, 5-HT2A 수용체 유전자 promoter -1438A/G 다형성의 유전자형과 대립유전자의 빈도를 비교하였다. 결 과： -1438A/G의 대립유전자의 빈도에서는 양군간에 유의한 차이가 없었다(x2＝2.261, df＝1, p＝0.133). 유전 자형은 양군간에 미약하게 유의한 차이가 있었는데(x2＝6.157, df＝ 2, p＝0.046) 이는 양군간에 유전자형 G/G은 차이가 없고, 정신분열병군에서는 A/G, 정상인군에서는 A/A가 많은 결과로 판단되었다(A/A：AG＋ G/G, x2＝5.880, df＝1, p＝0.015；A/A＋A/G：G/G, x2＝0.049, df＝1, p＝0.826). 결 론： 5-HT2A 수용체 유전자의 promoter -1438A/G 다형성이 한국인의 정신분열병의 발병과는 관련이 없는 것으로 보인다.

Objectives：This study was designed to investigate the association between 5-HT2A receptor gene promoter -1438A/G polymorphism and schizophrenia in a Korean population. Method：5-HT2A receptor gene promoter -1438A/G polymorphism was typed with Polymerase Chain Reaction in 132 patients with schizophrenia and 138 healthy normal controls. Result：There was no difference in allelic frequency of -1438A/G polymorphism between patients with schizophrenia and controls(x2＝2.261, df＝1, p＝0.133). A difference was found in genotype distribution(x2＝6.157, df＝2, p＝0.046), but this difference was being given by the increased A/A in th controls and A/G in the patients. The genotype frequency, which is the sum of homozygosity and heterozygosity for the -1438 G allele, was significantly higher in the patients(x2＝5.880, df＝1, p＝ 0.015). However, there was no difference between the patients with schizophrenia and conrols in the frequency of homozygosity for the -1438 G allele. Conclusion：These results suggest that -1438A/G polymorphism of the 5-HT2A receptor gene promoter is not causally related to the development of schizophrenia in a Korean population.