한국인 양극성 장애와 5-HT2A Receptor Gene Promoter -1438A/G Polymorphism과의 연관성 연구

Association between 5-HT2A Receptor Gene Promoter -1438A/G Polymorphism and Bipolar Disorder in a Korean Population

연구목적： 최근 5-HT 2A 수용체 유전자 promoter의 -1438A/G 다형성이 보고되었고, 이러한 -1438A/G 다형 성이 기분장애와 연관이 있는지 알아보려는 연구가 시도되고 있다. 저자 등은 -1438A/G 다형성이 한국인 양극성 장애의 발병에 있어서 유전적 요인으로 작용하는지 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 방 법： 양극성 장애 환자 120명과 정상 대조군 120명을 대상으로 중합효소 연쇄반응을 이용하여, 5-HT 2A 수 용체 유전자 promoter -1438A/G 다형성의 유전자형과 대립유전자의 빈도를 비교하였다. 결 과： 1) 양극성 장애 환자군의 5-HT2A 수용체 유전자 promoter -1438A/G 다형성의 유전자형은 A/A 14 (12%), A/G 66(55%), G/G 40(33%), 정상 대조군의 유전자형은 A/A 30(25%), A/G 59(49%), G/G 31(26%)로 양군간에 유의한 차이가 있었다. 2) 대립유전자의 빈도는 양극성 장애 환자군에서 A 0.39, G 0.61, 정상대조군에서 A 0.49, G 0.51로 양 군간에 유의한 차이가 있었다. 결 론： 5-HT2A 수용체 유전자 promoter -1438A/G 다형성이 한국인 양극성 장애의 발병과 연관이 있을 수 있 다는 가능성을 제시한다

Objectives：This study was designed to investigate the association between 5-HT 2A receptor gene promoter -1438A/G polymorphism and bipolar disorder in a Korean population. Method：5-HT2A receptor gene promoter -1438A/G polymorphism were typed with Polymerase Chain Reaction in 120 patients with bipolar disorder and 120 normal controls. Result：The distributions of the genotype in the bipolar disorder with A/A, A/G, G/G were 14 (12%), 66(55%), 40(33%), and in the controls were 30(25%), 59(49%), and 31(26%). The allele frequencies of the bipolar disorders with A and G were 94(39.2%), 146(60.8%), and in the controls were 119(49.6), and 121(50.4), respectively. There were significant differences in genotype distributions and allele frequencies of -1438A/G between patients with bipolar disorder and normal controls. Conclusion：These results suggest that 5-HT2A receptor gene promoter -1438A/G polymorphism may be related to the development of bipolar disorder in a Korean population