한국인 정신분열병과 양극성 기분장애에서 Ciliary Neurotrophic Factor(CNTF) 유전자 변이에 관하여

A Null Mutation of the Ciliary Neurotrophic Factor(CNTF) Gene Associated Neither with Schizophrenia Nor with Bipolar Disorder in a Korean Population

정신분열병과 양극성 기분장애 같은 주요 정신질환의 발병에서 유전적 요인이 중요하게 작용한다. 최근 정신분열 병과 양극성 기분장애의 원인을 신경병리학적 연구와 신경영상학적 연구를 통하여 신경발달학인 면에서 이해하려고 시도하고 있다. Ciliary neurotrophic factor(CNTF)는 해마신경원와 내측 중격신경원을 포함한 다양한 신경세포의 강력한 생명 유지인자로 작용하여 중추신경계의 발달과 유지와 관련이 있는 것으로 여겨지면서, 주요 정신질환의 원인적인 요인으로 제시되고 있지만 이에 대한 연구결과는 일치되지 못한 상태이다. 이에 저자 등은 한국인 정신분열병 환자 112명과 양극성 기분장애 환자 81명 그리고 정상 대조군 125명 을 대상으로 CNTF 유전자 변이와 연관성을 알아보고자 본 연구를 시행하여 다음과 같은 결론을 얻었다. CNTF의 유전자형은 정신분열병 환자군에서 N/N 80(71.4%), N/M 32(28.6%), M/M 0(0.0%)이었고, 양극성 기분장애 환자군에서 N/N 58(71.6%), N/M 23(28.4%), M/M 0(0.0%)이었으며, 정상 대조군에서는 N/N 94(75.2%), N/M 30(24.0%), M/M 1(0.8%)이었다. 대립유전자의 빈도는 정신분열병 환자군에서 N 192(85.7%), M 32(14.3%)이었고, 양극성 기분장애 환자군에서는 N 139(85.8%), M 23(14.2%)이었으며, 정상 대조군에서는 N 218(87.2%), M 32(12.8%)이었다. 3군간의 유전자형과 대립유전자에서 유의한 차이가 없었다. 이러한 연구결과로 한국인 정신분열병과 양극성 기분장애에서 CNTF 유전자의 변이가 원인적 요인으로 작용할 것이라고 볼 수 없었다

Genetic factors play an important role in the development of schizophrenia and bipolar disorder, and recently the neural maldevelopment hypothesis is suggested by neuropathological and neuroimaging studies. Neurotrophic factors, including ciliary neurotrophic factor(CNTF), play a central role in the regulation of neural development. This study was designed to investigate the association between the null mutation of CNTF gene and schizophrenia and bipolar disorder in a Korean population. The CNTF gene were typed with polymerase chain reaction in 112 patients with schizophrenia, 81 with bipolar disorders and in 125 healthy controls. The distributions of the CNTF genotype in schizophrenic patients with N/N, N/M, M/M were 80 (71.4%), 32(28.6%), 0(0%), in bipolar disorders were 58(71.6%), 23(28.4%), 0(0%) and in the controls were 94(75.2%), 30(24.0%), 1(0.8%). The allele frequencies of the CNTF gene in schizophrenic patients with N and M were 192(85.7%), 32(14.3%), in bipolar disorders were 139(85.8%), 23(14.2%), and in the control were 218(87.2%), 32(12.8%). There were no differences in the genotype distributions and the allele frequencies of CNTF gene null mutation among the 3 groups. These results suggest CNTF gene null mutation is not causally related to the development of schizophrenia and bipolar disorder in Korea