연구목적： 자폐장애가 유전성이 있다고 제시하는 많은 쌍생아 및 가족연구와 유전자 연구에도 불구하고 이 질환의 유전 방식과 관련 유전자는 현재까지 알려져 있지 않고, 이 장애는 임상적으로 이질적 장애이며 유전적으로도 다 인자 질환일 가능성이 높은 것으로 생각된다. 본 연구에서는 자폐장애와 FMR-1 유전자간의 연관성을 조사 하고자 자폐장애 아동 총 66명을 대상으로 분자유전학적 검사를 시행하였다. 방 법： 연구대상군은 DSM-Ⅳ 진단기준으로 자폐장애에 해당하고 K-CARS 점수가 30점 이상인 아동들을 대상으 로 하였다. Genomic DNA를 전혈에서 추출한후, 탐침 Xho/PstⅠ과 두 개의 제한효소(EcoRⅠ, EagⅠ)를 사 용하여 써던 블롯팅을 시행하였다. 결 과： 연구대상 총 66명중 1명의 남아가 메칠화된 모자이크의 양상을 보이었고, 3명의 남아와 2명의 여아는 불완전 변이 양상을 보이었으나 완전 변이의 양상은 없었다. 결 론： 본 연구에서는 FMR-1 유전자가 자폐장애의 유전적 요인과 관련이 있다는 이전의 보고를 뒷받침할만한 명백 한 결과를 얻지 못하였다.
Objectives：To elucidate an association of the fragile X syndrome with autism, Southern blot analysis was performed in 66 autistic children aged from 2 years to 11 years. Methods：Subjects were 66 autistic children with of autistic disorder diagnosed by DSM-IV criteria and Childhood Autism Rating Scale-Korean version. Genomic DNA was extracted from peripheral blood and DNA was used to detect a FMR(Fragile Mental Retardation)-1 gene. Xho/PstI probes and two restriction enzymes(EcoRI, EagI)were used for Southern blot analysis. Results：There were one boy with a methylated mosaic pattern and 3 boys and 2 girls with an unmethylated premutation band. But there was no full mutation pattern. Conclusion：Although the possibility of the relationship between autistic disorder and FMR-1 gene has been suggested, the results from this study do not provide any definite association of FMR-1 gene with autism in autistic children.
서 론
연구대상 및 방법
결 과
고 찰
참 고 문 헌