연구목적： 세로토닌의 속도조절효소인 tryptophan hydroxylase(TPH) 유전자의 다형성은 여러 정신질환의 발병과 임상양상과의 관련성이 연구되었으나 정신분열병 환자를 대상으로 한 연구는 없었다. 본 연구에서는 정신분 열병의 발병 및 임상변인과 TPH유전자 다형성과의 관련성을 알아보기 위하여 정신분열병 환자와 정상인을 대상으로 TPH 대립유전자 및 유전자형의 빈도를 조사하였고 정신분열병 환자군에서는 임상아형, 자살사고 및 자살행동, 발병연령, 가족력여부 등의 임상적 변인과의 관련성을 알아보았다. 방 법： 217명의 정신분열병 환자와 236명의 정상대조군을 대상으로 DNA를 분리하여 TPH 유전자를 증폭하고 제한효소 (NheI)를 이용하여 유전자형을 구분하였다. 결 과： 환자군과 정상대조군 사이에는 TPH 유전자형 및 대립유전자의 빈도에서 유의한 차이는 없었으나 자살행 동을 보인 빈도는 각각의 유전자형에 따라 유의한 차이를 보였다(χ2＝6.504 p＝0.039). 그 외 임상아형, 발병 연령, 가족력, 자살사고 등의 변인에 따른 유전자형의 빈도 차이는 없었다. 결 론： TPH 유전자의 다형성은 정신분열병의 발병이나 임상양상, 자살사고, 가족력 및 발병연령과는 유의한 상관관 계가 없으나 자살행동과는 관련이 있는 것으로 생각된다
Objectives：The genetic polymorphism of tryptophan hydroxylase (TPH), the rate-limiting enzyme in the biosynthesis of serotonin, has been to be related with various psychiatric disorders such as bipolar disorders. However, the role of TPH gene polymorphism in schizophrenia is totally unknown. Author examined the association of the TPH gene polymorphism with the development and the clinical variables of schizophrnia. Methods：Genomic DNAs from 217 schizophrenic patients and 236 healthy controls were isolated, and TPH gene was amplified using PCR. Amplified TPH DNA was digested with NheI and the polymorphism was examined by electrophoresis on agarose gel. Results：The allele frequencies and the genotypes of TPH gene were not significantly different between the schizophrenics and the control groups. They were also not associated with most of the clinical variables of schizophrenia such as subtypes, suicidal ideation, age at onset, and family histories. Among the clinical variables, only suicidal rate was highly correlated with genotype 218C/C. Conclusion：We found possible association of the suicical behavior with 218C/C polymorphism. However, it seems that A218C polymorphism of TPH gene does not associated with the development and other clinical variables of schizophrenia
서 론
방 법
결 과
고 찰
참 고 문 헌