Triple X 증후군은 비교적 드물게 나타나는 성염색체이상증후군으로 아직까지 특정 정신병리현상과의 연관성 은 충분히 알려져 있지 않은 상태이다. 본 저자들은 핵형 분석으로 검증된 47, XXX triple X 증후군에서 강박장 애가 동반된 증례 1례를 경험하였다. 환자는 불완전한 성적발달, 내분비적 이상, 무월경과 함께 복합적인 강박 증상, 강박행동을 나타내었다. 뇌자기공명영상촬영 결과 환자의 좌측 후두엽피질하 백질 부위에서 고신호 광 도 병변이 관찰되었다. 환자의 강박증상, 강박행동들은 고용량의 fluoxetine과 buspirone약물요법 및 인지행동 치료에 부분적 반응을 보였으나, 환자의 전반적인 심리 사회적 기능은 치료후 크게 호전되었다. 본 증례 및 관련 문헌에 대한 고찰을 통해, 본 저자들은 triple X 증후군과 같은 X염색체의 이수배수체질환(X chromosome aneuploidy) 이 강박스펙트럼장애(obsessive-compulsive spectrum disorders)혹은 강박장애에 취약할 가능성이 있음을 제시하고자 한다.
Triple X syndrome is a relatively rare sex chromosomal anomaly, and its association with psychopathology is not well understood. The authors report one case of obsessive-compulsive disorder(OCD) with karyotype-confirmed triple X syndrome, 47,XXX. She had incomplete sexual development, seconddary amenorrhea and multiple obsessive-compulsive symptoms. Magnetic resonance imaging of the brain revealed left occipital white matter hyperintensity lesion. The patient’s multiple obsessive-compulsive symptoms were responded partially with fluoxetine and adjunctive buspirone treatment, however, her overall psychological functions were much improved. With the literature reviews, the authors suggest the possibility that a certain type of sex chromosome aneuploidy might be susceptible to obsessivecompulsive spectrum disorders(OCSDs) or OCD.
서 론
증 례
고 찰
참 고 문 헌