연구목적： 본 연구는 정신분열병의 유력한 후보유전자인 DRD5 유전자의 T978C 변이를 통해 다형성 분포를 조사하 였다. 정신분열병 환자군과 정상대조군에서 T978C 변이의 발생 빈도가 어느정도이며, 차이가 있는지 알아 보고 T978C 변이가 정신분열병과 상관성이 있는것인지 밝혀보고자 시행하였다. 방 법： 정신분열병 환자군 100명과 정상대조군 100명에서 도파민 D5수용체 유전자의 T978C변이의 분포를 조 사하였다. 결 과： 정신분열병 환자군과 정상대조군 사이에서 T978C 변이의 유전자형의 빈도와 동형접합체 비율의 차이는 보이지 않았다. 정신분열병군에서의 대립유전자 a1과 a2의 발현율은 각각 72%와 76%였고 정상 대조군에서 는 63%와 72%이었다. 정신분열병 환자군과 정상대조군에서 T978C 변이의 대립유전자 빈도역시 유의한 차이가 없었다. 정신분열병 환자군에서 a1과 a2의 빈도는 각각 0.51, 0.49이었으며, 정상대조군에서는 0.44, 0.56이었다. 결 론： DRD5 유전자의 T978C 변이는 정신분열병에 직접적인 원인적 상관성을 갖고 있다고 보기는 어려울 것으 로 생각된다. 그러나 DRD5가 정신분열병의증상에 대한 표현인자로 작용하거나, 개인의 질병에 대한 취약성 의 차이 등에 영향이 있을 것이 예측되므로 DRD5의 다른 변이들이 어떠한 영향을 미치는지 향후 연구가 필 요할 것으로 보인다.
Objective：This study was performed to assess the possible involvement of the dopamine D5 receptor gene(DRD5) in the etiology of schizophrenia. Methods：We identified the distribution of the T978C varient of the dopamine D5 receptor gene in 100 schizophrenics and 100 normal controls in Korean population, and evaluated the association between two groups. Results：There were no significant differences in genotype frequency of T978C variation and genotype prevalence of homozygotes between schizophrenic and control groups. There was no significant difference in T978C allele frequencies between schizophrenic and control groups. Conclusion：We present evidence of a lack of allelic association between the exonic common polymorphism of the dopamine D5 receptor gene and Korean schizophrenic patients. The assumption that the T978C varient of the dopamine D5 receptor gene has a genetic role in the development of schizophrenia was not examined by this case-control study. However, because it is considered that DRD5 may act as the expression factor for the symptoms of schizophrenia or affect the difference in an individual’s susceptibility to the disease, future studies to investigate the influence of other variations of DRD5 are needed.
서 론
연구대상 및 방법
연 구 결 과
고 찰
참 고 문 헌