연구목적： 5-HT2A 수용체 유전자의 silent mutation인 102T/C 다형성과 아미노산의 변화를 초래하는 452His/Tyr 다형성이 정신분열병의 원인과 관련성이 있는지 알아보기 위하여 시행되었다. 방 법： 한국인 정신분열병 환자 93명과 정상 대조군 93명을 대상으로 중합효소 연쇄반응을 이용하여 5-HT2A 수용 체 유전자의 102T/C 다형성과 452His/Tyr 다형성의 유전자형과 대립유전자의 빈도를 비교하였다. 결 과： 1) 정신분열병 환자군의 5-HT2A 수용체의 유전자 102T/C 다형성의 유전자형은 102T/T 37(40%), 102 T/C 34(36%), 102C/C는 22(24%), 정상 대조군의 유전자형은 102T/T 31(33%), 102T/C 41(44%), 102 C/C는 21(23%)로 양군간에 유의한 차이가 없었고, 대립유전자는 정신분열병 환자군에서 102T는 0.58, 102C 0.42, 정상 대조군에서 102T는 0.55, 102C는 0.45로 양군간에 유의한 차이는 없었다. 2) 5-HT2A 수용체의 유전자의 452His/Tyr 다형성의 유전자형은 정신분열증 환자군과 정상 대조군 모두 에서 452His/His였다. 결 론： 이러한 결과로 5-HT2A 수용체의 유전자의 102T/C 다형성과 452His/Tyr 다형성이 정신분열병의 원인 론과 관련된다는 가설을 지지하지 못하였다
Objectives：This study was designed to investigate the association between the silent mutation, 102T/C and the substitution of histidine by tyrosine at position 452, 452His/Tyr polymorphism of the 5HT2A receptor gene and schizophrenia in korean population. Method：102T/C and 452His/Tyr polymorphism of the 5-HT2A receptor gene was typed with PCR in 93 patients with schizophrenia and 93 healthy controls. Results： 1) Genotype of 102T/T, 102T/C, 102C/C were 37(40%), 34(36%), and 22(24%), res-pectively in the patients with schizophrenia. Genotype of 102T/T, 102T/C, 102C/C were 31(33%), 41(44%), and 21(23%), respectively in the controls, Allele frequencies of 102T in the patients with schizophrena was 0.58 and that in the controls was 0.55. Allele frequencies of 102C in the patients with schizophrena was 0.42 and that in controls was 0.45. There were no differencies in genotype and allele frequency of 102T/C between the patients with schizophrenia and the controls. 2) 452His/Tyr polymorphism of the 5-HT2A receptor gene was not founeded in the patients with schizophrenia and in the controls. Conclusion：These results suggest 102T/C and 452His/Tyr polymorphisms of the 5-HT2A receptor gene are not causally related to the development of schizophrenia in Korean population.
서 론
연구대상 및 방법
연 구 성 적
고 찰
참 고 문 헌