연구배경： 정신분열병이 유전적이라고 제시하는 많은 역학 연구와 유전자 연구에도 불구하고, 이 질환의 유전방식과 질병유전자는 밝혀져 있지 않다. 본 연구에서는 정신분열병과 22번 염색체 장완의 11.2-12 부위에 위치한 Interleukin-2 수용체 β chain 유전자간에 유전적 연합을 조사하고자 정신분열병 환자 93명과 정상대조군 97명을 대상으로 중합효소연쇄반응을 이용하여 Interleukin-2 수용체 β chain(IL-2Rβ) 유전자의 다형 성 분포를 조사하였다. 방 법： 환자군은 DSM-Ⅲ-R 진단기준에 따라 임상아형(망상형, 붕괴형, 미분화형, 잔류형)으로 분류하였다. 음 성 및 양성 정신분열병으로 분류하기위해 Positive and Negative Syndrome Scale(PANSS)을 사용하였다. Genomic DNA를 전혈 임파구에서 추출한 후, IL-2Rβ 유전자좌를 분석하기 위해 dinucleotide(GT)n 염 기배열순서를 중합효소연쇄반응을 이용하여 증폭시켰다. 결 과： IL-2Rβ의 대립유전자는 모두 8가지 종류이고, guanine-thymine이 반복된 149염기쌍을 시작으로 151, 153, 155, 157, 159, 161, 163 염기쌍의 형태를 보였다. 정신분열병 환자군과 정상대조군간에 동형 접합체 및 이형접합체 빈도의 유의한 차이는 없었다. 환자군과 정상대조군의 대립유전자 분포의 빈도는 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 더욱이 각각의 대립유전자 분포에서도 양군간 유의한 차이는 없었다. 또한 동질의 아형으로 분류해 보기위해 임상아형, 양성 및 음성증상군, 가족력의 유무에 따라 비교적 동 질적인 표현형을 가진 집단으로 나눈 후 대립유전자 분포를 비교해 보았으나 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 결 론： 본 연구에서는 Interleukin-2 수용체 β chain 유전자가 정신분열병의 병인론에 관련된다는 가설을 지지 할 만한 긍정적 소견을 얻지 못했다.
Background：While a significant genetic predisposition to schizophrenia has been proposed, the mode of inheritance or nature of etiological factors is unknown. Previous reports of a ge-nome-wide survey for schizophrenia susceptibility genes have indicated a possible region of linkage on chromosome 22. In order to test the possibility that the interleukin-2 receptor β chain(IL-2Rβ) gene on chromosome 22 is of etiological importance in schizophrenia, a case-control association study was conducted. Methods：Subjects were ninety-three schizophrenic patients with a diagnosis of schizophrenia by DSM-Ⅲ-R criteria and ninety-seven normal controls. Schizophrenic patients were divided by clinical phenotypes such as DSM-Ⅲ-R diagnostic subtypes, positive and negative symptoms, and family history so as to increase the homogeneity of schizophrenics. Genomic DNA was extracted from whole blood lymphocytes according tostandard procedures. The DNA was used to study a dinucleotide repeat in the IL-2Rβ gene. To reveal the dinucleotide polymorphism, genomic DNA of subjects was amplified by polymerase chain reactions(PCR). Results：At the IL-2Rβ gene locus, all the previously reported alleles(eight different alleles) of a dinucleotide polymorphism were identified. There was no significant difference between number of heterozygosity in schizophrenic patients and in normal controls. There was no significant difference in the distribution of frequencies of alleles between schizophrenics and normal controls. In addition, there was no significant difference in the allele frequencies among subtypes of schizophrenic patients according to DSM-Ⅲ-R diagnostic subtypes, positive and negative symptoms, and family history. Conclusions：The present study did not detect a difference in frequencies of alleles of a dinucleotide polymorphism at the IL-2Rβ gene locus between schizophrenic patients and normal controls. These results do not support an evidence that IL-2Rβ gene plays, a major role in the etiology of schizophrenia.
서 론
연구대상 및 방법
연 구 결 과
고 찰
참 고 문 헌