한국인 정신분열병 환자의 도파민 D2 수용체 다형성(Ser311→Cys311)에 관한 연구

Association of Dopamine D2 Receptor Ser311/Cys311 Polymorphism with Korean Schizophrenic Patients

도파민 D2 수용체의 새로운 구조적 다형성(Ser311→Cys311)이 정신분열병의 병인으로 특히 정신분열병 에 대한 가족력이 있는 경우에 관련이 있다는 보고가 있어왔다. 그러나 이러한 소견은 아직 논쟁의 여지가 있는 상태이다. 그래서 저자는 한국인 정신분열병 환자 136명과 정상대조군 115명을 대상으로 도파민 D2 수용체 유전자 의 다형성(Ser311→Cys311)에 대한 연구를 시행하였다. Ser311과 Cys311의 대립 유전자의 빈도는 Arinami와 그의 동료들이 사용한 방법에 따라서 특이한 대립유전자를 증폭시키는 중합효소 연쇄 반응 방법 에 의해서 결정 되어졌다. 정신분열병 환자군과 정상대조군의 이형접합체 Cys311의 대립유전자의 빈도는 각각 0.011과 0.017 이었으며, 두 집단간의 의미있는 차이는 없었다(χ2＝0.542, df＝1, p>0.05). 정신분열 병 환자군과 정상대조군 모두에서 동형접합체 Cys311의 대립유전자를 보이는 사례는 없었다. 금번의 연구 결과는 Arinami등(1994)의 소견과는 달랐으며 Asherson(1994), Laurent(1994), Nanko(1994b), Nothen (1994), Shaikh(1994) 등의 결과와는 일치하는 소견으로 정신분열병과 도파민 D2 수용체 유전자의 다형성 (Ser311→Cys311) 사이에는 상관관계가 없는 것으로 나타났다.

A new structural polymorphism(Ser311→Cys311) in the dopamine D2 receptor gene has been reported to be associated with schizophrenia, particularly in patients with a positive family history of schizophrenia. However these findings remain contorversial. Thus the authors investigated polymorphism of the dopamine D2 receptor gene(Ser311→Cys311) in a total of 136 Korean schizophrenic patients and 115 controls. Allele frequencies of Ser311 and Cys311 were determined by polymerase chain reaction(PCR) amplification of specific alleles according to Arinami and colleagues’ method. The allele frequency of Cys311 in schizophrenic patients and controls was 0.011 and 0.017, respectively. There were no significant differencies in the allele frequency of Cys311 between schizophrenic patients and controls(χ2＝0.542, df＝1, p>0.05). Neither schizophrenic patients nor controls were homozygous for Cys311. The authors findings contrasted with those of Arinami(1994), but were in line with results of previous studies(Asherson 1994；Laurent 1994；Nanko 1994b；Nothen 1994；Shaikh 1994), wihich did not show evidence of association between schizophrenia and dopamine D2 receptor polymorphism(Ser311→Cys311).