주의력결핍-과잉행동장애와 Corticotropin releasing hormone receptor 1 (CRHR1) 유전자 다형성의 관련성 연구

Association between Corticotropin Releasing Hormone Receptor 1 Gene Polymorphism and Attention Deficit Hyperactivity Disorder

주의력결핍-과잉행동장애(Attention deficit-hyperactivity disorder, ADHD)는 충동성, 과잉행동 등의 증상을 보이는 질환으로 유전적 요인의 역할에 대한 중요성이 주목받고 있다. 시상하부-뇌하수체-부신축(hypothalamus–pituitary–adrenal axis, HPA axis)의 활성도는 주의력결핍-과잉행동장애 환아의 스트레스반응에 영향을 미치는 것으로 보고되고 있으며, 이에 본 연구는 Corticotropin releasing hormone receptor 1 (CRHR1) 유전자의 유전자다형성 rs110402와 ADHD의 관련성을 파악해보고자한다. 대상자는 실험군으로 ADHD 환아(107명)를, 정상 대조군으로 정상 신생아(106명)를 대상으로 하였으며, ADHD 환아군과 정상대조군에서 CRHR1 유전자다형성 rs110402의 대립유전자 및 유전자형을 분석하였다. 연구 결과, ADHD 환아군과 정상대조군은 유전자형, 대립유전자의 분포에서 유의한 차이를 나타냈다. 본 연구의 결과는 CRHR1 유전자의 유전자 다형성이 한국인 ADHD의 원인이 될 수 있는 후보유전자로서의 가능성을 제시하였다.

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is known to be associated with a variety of risk factors, such as personal characteristics, psychosocial, neurologic, and physiological factor. Few studies have examined the genetic factors related to ADHD. In recent studies, ADHD may be associated to hypothalamus–pituitary–adrenal axis (HPA axis) activity. Corticotropin releasing hormone receptor 1 (CRHR1) gene is an important regulator of system of the HPA axis, we selected CRHR1 gene (rs110402) as candidated gene for ADHD. 107 ADHD patients and 106 normal newborns were used as frozen DNA. For analysis, CRHR1 (rs110402) gene was genotyped by Single strand conformation polymorphism analysis (SSCP). The genotype and allele distribution of CRHR1 (rs110402) gene polymorphism in ADHD group and normal control group were analyzed. As a result, ADHD and CRHR1 gene polymorphism showed significant differences in genotype and allele distribution. Plymorphism of CRHR1 may play an importatn role in ADHD in the Korean.